¿Qué significa eso de la joya de la corona? La joya de la corona es lo más valioso que tiene una empresa, un reino, un país, en cuanto a su rentabilidad, al valor de los activos y a las perspectivas de futuro. Pues de igual forma el desarrollo de nuestro modelo en ratón con déficit de factor V es la joya de la corona del grupo de investigación y de la Asociación para la Investigación y Cura del déficit de Factor V (ASDEFAV).
Hasta ahora hemos publicado ya muchos artículos de todo lo que vamos produciendo en resultados derivados de nuestro proyecto, pero es este el artículo más importante y relevante del grupo.
En primer lugar, este modelo es el único que se ha desarrollado en el Mundo. En segundo lugar, tenemos la patente y somos los propietarios únicos del modelo. Esto nos permite probar todos nuestros protocolos que desarrollamos para el tratamiento del déficit de factor V. Pero además nos permite la colaboración con otros laboratorios y empresas farmacéuticas que quieran desarrollar medicamentos para tratar coagulopatías y aquellas que quieran desarrollar, en concreto, factor V recombinante. Así, nos hemos convertido en el centro neurálgico en la investigación del déficit de factor V.
Si todo esto ya es mucho, es de destacar también que este trabajo se ha publicado en una de las más prestigiosas revistas científicas indexadas (PLoS One) con un alto índice de impacto y de libre acceso lo que permitirá su amplia difusión en el área de la hemostasia y de las coagulopatías congénitas.
El modelo se ha desarrollado utilizando la metodología de edición génica (CRISPR) mediante la cual se altera la lectura del gen en determinadas regiones que dan lugar a una mutación, en este caso en la región que produce el factor V. La modificación producida intencionadamente produce una mutación que da lugar a una deficiencia leve de factor V que hace a los animales viables y no altera su desarrollo embrionario.
Los individuos homocigotos para la mutación ofrecieron parámetros de la coagulación (nivel de factor V, tiempo de protrombina y tiempo de tromboplastina parcial activada) alterados en base a su fenotipo leve de la enfermedad.
La viabilidad del modelo es lo que le hace original (y por eso se le concedió la patente) pero además resulta de gran utilidad para ensayar distintos fármacos para el tratamiento del déficit de factor V.
