¿Qué es el Déficit de Factor V?

Sin tratamiento para esta coagulopatía


Déficit de Factor V. Esta patología cursa con una deficiencia en una de las proteínas que actúan en la coagulación de la sangre, el llamado Factor V. Éstas personas presentan -sin causa aparente- hemorragias espontáneas.

El tratamiento de esta coagulopatía congénita no existe para estos pacientes, a diferencia de otras patologías como la hemofilia A o B que sí la tienen. La poca incidencia de esta enfermedad hace que la inversión pública y privada (laboratorios) movidos por estadísticas, olviden estos casos tan cruentos y conmovedores y sobre todo, tan reales.

La lucha desde el descubrimiento de esta patología por parte de los padres de Celia ha sido incansable.

Su vida está llena de cautelas y precauciones que condicionan enormemente su calidad de vida. Cualquier golpe o riesgo de hemorragia (interna o externa) puede implicar una visita de urgencia al hospital para que Celia tenga transfusiones de plasma sanguíneo e incluso ingrese temporadas para su observación.

No caigamos en la trampa de pensar que esta causa es singular, aislada, tomemos esta investigación como lo que significa, un posible y deseado avance médico de proporciones y alcance mundial. Así es la valentía de Celia y su familia y las personas anónimas que padecen esta enfermedad por todo el planeta. Hagamos historia encontremos una cura para el Déficit de Factor V.

Una lucha diaria


  • Día del Niño Hospitalizado

  • Otro ingreso

  • 41 largos días

  • Desarrollo y caracterización de un modelo celular CRISPR deficiente en factor V para la corrección de mutaciones