La Organización Mundial de la Salud (OMS) define una enfermedad rara como aquella que tiene una incidencia poblacional de 5 entre 10.000 personas aproximadamente.
Asimismo argumenta que una enfermedad ultra rara es aquella que tiene una incidencia de 1 entre 1.000.000 de personas. En este intervalo encontramos el Déficit de Factor V y la lucha de Celia… huérfana de tratamiento en el mundo.

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