Misión
La Asociación para la investigación y cura del déficit de factor V. (ASDEFAV), es una organización no gubernamental sin ánimo de lucro.
Tenemos como principal misión promover y financiar estudios, actividades formativas y de investigación sobre las enfermedades raras y en especial el Déficit de Factor V, una enfermedad ultra rara. Poner en conocimiento de la sociedad las enfermedades raras y así mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen, defender sus derechos y promover las iniciativas necesarias para lograrlo. Fomentar el intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias.
Visión
Nuestro reto es promover proyectos de investigación científica que puedan llevar a una cura o mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras.
En este momento estamos desarrollando el proyecto de investigación “Enfermedades raras. Circunstancias y desafíos. De la causa mutacional a la terapia génica del factor V de la coagulación”. Se encuentra en segunda fase en la Fundación Jiménez de Madrid, a punto de intervenir con ratones en vivo.
Este trabajo ha sido publicado en dos revistas de alto impacto científico, y ha recibido el Premio Internacional de Investigación sobre coagulopatías congénitas Duquesa de Soria 2021.
Nuestro reto es finalizar con éxito este proyecto de investigación, abrir camino para otros proyectos y equipos, también de otras enfermedades raras.
Valores
Rigor científico, compromiso, cooperación, respeto e inclusión, igualdad y no discriminación, transparencia, defensa del paciente, calidad de vida.
Transparencia
Junta Directiva
- María José Extremera Martínez -Presidenta
- Manuel Garrido Jiménez -Tesorero
- Mar Extremera Sánchez- Secretaria
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