Deficiencia de factor V: Revisión sistemática de las características de la enfermedad, avances en su investigación y perspectivas.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) [https://www.enfermedades-raras.org/] potencia el trabajo conjunto entre pacientes, investigadores, profesionales de la sanidad, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo. El XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras [https://neo.emma.events/cimher2026] es una de estas iniciativas de FEDER para generar espacios de conocimientos, encuentros y colaboración.
Es un congreso de ámbito nacional e internacional que hace posible el intercambio de conocimientos y experiencias en el ámbito de las enfermedades raras, con el objetivo de lograr una mayor equidad en el acceso al diagnóstico, los tratamientos y la atención integral de los pacientes con alguna enfermedad rara o ultrarrara.
El congreso se ha celebrado los días 17 y 18 de septiembre de 2026 en la sede de la Fundación Cajasol de Sevilla, y se han tratado distintos temas de mucho interés como lainvestigación e innovación en enfermedades raras; investigación básica, traslacional y clínica; el impulso de la investigación promovida por pacientes y asociaciones; nuevas vías terapéuticas; terapias avanzadas; modelos celulares y en animales; diagnóstico precoz genético y genómico; medicina de precisión; acceso, evaluación y equidad en medicamentos huérfanos; modelos de financiación y sostenibilidad; atención integral y centrada en la persona; redes nacionales e internacionales de conocimiento y de referencia, o sobre las políticas públicas y estrategias en enfermedades raras.
Al congreso asistieron en representación de ASDEFAV, su presidenta María José Extremera, y el Dr. Juan Andrés De Pablo-Moreno en representación del grupo de investigación de terapias avanzadas. La comunicación presentada trató de la “Deficiencia de factor V: Revisión sistemática de las características de la enfermedad, avances en su investigación y perspectivas”. Se compartieron momentos de diálogo e intercambio de experiencias —también con el presidente de FEDER, D. Juan Carrión—.
La comunicación en forma de poster, ofreció una actualización del déficit de factor V desde los nuevos conocimientos de la enfermedad, pasando por los avances en investigación hasta las futuras perspectivas de su tratamiento.
Se desarrolló una revisión exhaustiva de la bibliografía publicada incluyendo los estudios publicados del grupo de investigación de terapias avanzadas para el tratamiento del déficit de factor dirigido por el Dr. Antonio Liras y codirigido por el Dr. Luis Revuelta.
Representa este estudio una puesta al día de lo que hasta ahora se conoce de la enfermedad y de lo que se está haciendo a nivel internacional para establecer nuevos tratamientos eficaces y específicos.
