En este caso se trata de un artículo de revisión en el que se explica con detalle y de forma muy clara la funcionalidad dual del factor V como coagulante pero también en algunas circunstancias como anticoagulante. También se explica de forma valiente y sin cortapisas la situación injusta y de inequidad de la falta de tratamientos de pacientes que sufren una patología rara o ultra rara como es el caso de un déficit de factor V.
La proteostasis, es decir, la homeostasis (control del equilibrio) de las proteínas, responsable de asegurar el recambio proteico, está regulada por las proteasas, que también participan en la etiopatogenia de múltiples afecciones. Las proteasas son a su vez proteínas que rompen a otras y las inactivan o las activan, dependiendo en que parte las rompan. La magia de las proteasas es tal que, en la coagulación sanguínea, una misma molécula, como es el factor V de la coagulación, puede desempeñar, en función de distintas circunstancias, una función coagulante y anticoagulante como resultado de la actividad de ciertas proteasas. Sin embargo, esta magia tiene un lado insidioso, ya que también puede impedir que se complete la cadena de valor clínica de la deficiencia de factor V. Esta cadena de valor abarca desde el descubrimiento de conocimiento sobre el factor V y su funcionamiento, la transferencia de este conocimiento y su traslación a la práctica clínica. En el caso en concreto de factor V se busca que éste sea más resistente a proteasas para que el efecto sea más prolongado, y esto es precisamente lo que está retrasando la implementación del tratamiento.
En el caso de enfermedades raras y ultra raras como la deficiencia de factor V, esta cadena de valor no se completa, ya que la fase de adquisición de conocimientos se alarga durante mucho tiempo, hecho que ha retrasado su transferencia a la práctica clínica. Ello se debe al pequeño número de pacientes que padecen estas enfermedades por lo que las empresas farmacéuticas buscan más indicaciones terapéuticas de un producto para que sea rentable la inversión.
En el caso del factor V, se han realizado importantes descubrimientos sobre la proteína y sobre su funcionamiento, pero no se dispone todavía de un producto específico para tratar el déficit de factor V. Aun existiendo ya un factor V recombinante, éste no entra en fases de ensayo clínico porque se están buscando otras indicaciones para rentabilizar las inversiones.
Es aquí donde se discute en este artículo los aspectos bioéticos y de equidad sanitaria. Los pacientes de enfermedades raras esperan mucho tiempo hasta que su medicamento está disponible —y no es una cuestión de falta de descubrimiento científico— sino de una desfavorable relación de eficiencia coste/beneficio.
