El prestigio del grupo de investigación liderado por el Dr. Antonio Liras que lleva adelante el proyecto de terapias avanzadas para el tratamiento del déficit de factor V, sigue creciendo a nivel internacional. Esto está llevando a que muchos editores de revistas científicas de alto prestigio e índice de impacto y relacionadas con la hematología, inviten al grupo de investigación a escribir artículos tanto de investigación como en forma de revisión.
Tal es el caso de este último artículo que se acaba de publicar en la prestigiosa revista Thrombosis Research como revisión. El título del artículo es “Treatment of congenital coagulopathies, from biologic to biotechnological drugs: The relevance of gene editing (CRISPR/Cas)” [“Tratamiento de las coagulopatías congénitas, desde los fármacos biológicos a los biotecnológicos: Relevancia de la edición génica (CRISPR/Cas)”].
En este caso la revista estaba interesada en una revisión sobre la evolución de los tratamientos de las coagulopatías congénitas hasta llegar a las nuevas terapias avanzadas, en concreto la edición génica. El grupo de investigación se ha convertido en líder de opinión en esta área.
La investigación que se lleva a cabo para el déficit de factor V avanza de forma prometedora con resultados relevantes, pero también es muy importante que el grupo vaya obteniendo prestigio a nivel internacional.
Este artículo describe el desarrollo de las distintas estrategias terapéuticas aplicadas a las coagulopatías congénitas, centrándose en la hemofilia tanto A como B y en el déficit de factor V.
Se realiza una comparativa de los protocolos utilizados en una enfermedad rara como es la hemofilia y en una patología ultra rara como es el déficit de factor V. Se viaja en el tiempo desde las soluciones empíricas de los años 20´ (veneno de serpiente, crema de cacahuete y clara de huevo) pasando por el uso de transfusiones de sangre y de plasma en los años 60´, los medicamentos biológicos, años 60´a los 70´ (crioprecipitados y concentrados de factores derivados del plasma), los medicamentos biotecnológicos de los años 90´ (factores recombinantes), hasta llegar a las terapias avanzadas (terapia génica y terapia celular) y más recientemente la edición génica.
La edición génica, que se basa en corregir las letras de la secuencia del ADN de las células como si de un programa de escritura en el ordenador se tratara, ha sido y es la herramienta estrella del grupo de investigación para llevar a cabo tanto los protocolos de corrección de mutaciones de factor V como para el desarrollo de un modelo en ratón deficitario en factor V que servirá para probar los medicamentos que corrijan el defecto en este factor de la coagulación.
También se hace hincapié en este artículo en las diferencias abismales que se han ido dando en este proceso evolutivo de los tratamientos en una enfermedad rara como es la hemofilia con respecto a patologías ultra raras como es el déficit de factor V, cuyos pacientes, en la actualidad todavía solo disponen de plasma fresco congelado como así era en los años 60´para la hemofilia.
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