La Real Academia Nacional de Farmacia (RANF) entregó el pasado 23 de enero, en Solemne Sesión Inaugural del Curso 2025, su prestigioso Premio Internacional de Investigación 2024, al grupo de investigación UCM de Terapias Avanzadas, génica y celular, para el tratamiento de coagulopatías congénitas, que dirige y coordina el profesor Dr. Antonio Liras del Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de esta Universidad.
Este galardón, que se concede a un grupo de investigación, representa el reconocimiento a todo el trabajo, el sacrificio, los fracasos, pero sobre todo a los éxitos en resultados y a las ilusiones que se han depositado siempre en todo ello. En este caso el premio se otorga al trabajo presentado y titulado Déficit de factor V de la coagulación. De la mutación a la “curación” mediante terapias avanzadas, con el lema Terapias avanzadas y “cura” de enfermedades hereditarias.
Este trabajo es el fruto de casi 10 años de investigación con un único objetivo, el de establecer protocolos basados en terapias avanzadas génica y celular para el potencial tratamiento de la deficiencia de factor V de la coagulación, una enfermedad ultra rara. Porque… en el momento presente no hay ningún tratamiento específico para estos pacientes.
Este reconocimiento es al “rescate” de una niña paciente jiennense con déficit de factor V, “huérfana” no de padres sino de diagnóstico y tratamiento. De no tener, no tenía ni un diagnóstico acertado, ni por supuesto un tratamiento… porque las enfermedades raras y mucho más las ultra raras son las huérfanas y olvidadas.
La protagonista de esta historia es Celia, pero también aquellas personas que impulsaron el proyecto en sus inicios: Mª Dolores Camero, entonces presidenta de la Asociación Andaluza de Hemofilia, y Mª José Extremera, madre de Celia, y actual presidenta de la Asociación para la Investigación y Cura del Déficit de Factor V.
El equipo que ahora recibe este premio “hace piña” entre investigadores comprometidos y una asociación de pacientes… ¿qué mejor combinación?
Ha sido una labor de colaboración altamente transversal y multidisciplinar en la que han participado muchos investigadores de distintos centros de investigación, así, el Dr. Antonio Liras, Juan Andrés De Pablo-Moreno y Andrea Miguel-Batuecas del departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de la Facultad de Ciencias Biológicas, y el Dr. Revuelta del departamento de Fisiología de la Facultad de Veterinaria, ambos de la Universidad Complutense de Madrid; la Dra. Bernal del departamento de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; los doctores García-Olmo y García-Arranz de la Fundación Jiménez Díaz; el Dr. Segovia, el Dr. Serrano, la Dra. García-Bravo y Aída García-Torralba del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas; los doctores Bermejo-Álvarez y González-Brusi del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria, y el Dr. Rodríguez-Bertos y Javier María De Pablo-Moreno del departamento de Medicina y Cirugía Animal de la Facultad de Veterinaria y el Centro de Vigilancia Sanitaria VISAVET de la Universidad Complutense de Madrid.
La investigación premiada representa una revisión retrospectiva y actualizada, en un contexto científico, de la labor desarrollada por el grupo de investigación para el establecimiento de protocolos de terapia génica y celular para el tratamiento del déficit de factor V de la coagulación. Este recorrido ha sido posible gracias a la Asociación para la Investigación y Cura del Déficit de Factor V, a través de crowdfunding, y también a la financiación por parte de la Universidad Complutense de Madrid a través de contratos predoctorales y por la colaboración de algunas empresas farmacéuticas. Los resultados han sido muy exitosos. Se inició el proyecto con el estudio completo de la causa mutacional del déficit de factor V en nuestra paciente, Celia, y el estudio de segregación en sus progenitores; después con el establecimiento de un modelo celular y otro en animal vivo en ratón, para la mutación patológica, utilizando edición génica con CRISPR; se estandarizó después la medida de factor V en ratón y, por último, se demostró la prueba de concepto de un protocolo de terapia génica lentiviral.
Los resultados han dado lugar a varios artículos publicados en revistas de alto impacto y a dos patentes, una sobre la corrección de mutaciones en el gen F5 mediante edición génica y otra del propio modelo animal viable con déficit de factor V.
Todos estos resultados abren la puerta a futuros planteamientos, en fase preclínica en modelo animal patológico, con el fin de establecer las garantías de eficacia y seguridad de un protocolo de terapia génica lentiviral.
Acto de entrega Real Academia Nacional de Farmacia
Publicación de Tribuna Complutense
