La Asociación Europea de Hemofilia y Trastornos Afines (EAHAD) es una asociación multidisciplinar de profesionales clínico-sanitarios a nivel europeo (médicos hematólogos, pediatras, internistas, fisioterapeutas, enfermeras y enfermeros, e investigadores en estas enfermedades). Desde 2007, cuando se fundó, sus objetivos han sido y son, mejorar el estado general de los pacientes con hemofilia y otras coagulopatías; garantizar la prestación de una atención clínica de la máxima calidad; promover la investigación científica y fomentar la educación médico-clínica tanto de los profesionales sanitarios como de los propios pacientes y sus familiares.
La investigación en enfermedades raras sigue avanzando paso a paso, muchas veces lejos del foco mediático, pero cada nuevo resultado contribuye a comprender mejor estas patologías y a acercarse a futuros tratamientos. En este contexto, los días 3 a 6 de febrero el grupo de investigación ASDEFAV ha participado en Dublín en el congreso internacional organizado por la Asociación Europea de Hemofilia y Trastornos Afines (EAHAD), uno de los encuentros científicos de referencia en Europa en el ámbito de la hemostasia y los trastornos hemorrágicos (19th Annual Congress of the European Association for Haemophilia and Allied Disorders 2026).
La EAHAD reúne cada año a investigadores, médicos y profesionales sanitarios de todo el mundo para compartir los últimos avances en hemofilia y otras coagulopatías. Las sesiones científicas y los debates permitieron conocer, de primera mano, nuevas aproximaciones en terapia génica y celular, modelos experimentales en estudios preclínicos, diagnóstico y numerosos avances en el tratamiento de diferentes trastornos hemorrágicos. Es un espacio especialmente valioso para el intercambio de ideas y el establecimiento de colaboraciones, así como para que los avances en el laboratorio puedan trasladarse progresivamente a la práctica clínica.
La comunicación presentada por el grupo de investigación ASDEFAV, dirigido por el Dr. Antonio Liras, trató sobre “Optimization of primary mouse hepatocyte cultures for potential cell therapy in factor V deficiency” [Optimización de cultivos primarios de hepatocitos de ratón para una posible terapia celular para la deficiencia del factor V]. Sus autores: Andrea Miguel-Batuecas, Juan A. De Pablo-Moreno, Javier Leceta, Luis Revuelta y Antonio Liras.
Andrea Miguel Batuecas, investigadora predoctoral del grupo, presentó en esta comunicación los últimos resultados obtenidos en el laboratorio sobre terapia celular como posible tratamiento para la deficiencia de factor V, y que formarán parte de su Tesis Doctoral. En este trabajo se ha logrado optimizar el cultivo de células hepáticas de ratón, un paso fundamental como primera aproximación para el desarrollo de estrategias de terapia celular. El hígado es el principal órgano responsable de la producción de numerosos factores de la coagulación, entre ellos el factor V, por lo que este tipo de células constituye una herramienta clave para estudiar nuevas terapias.
El objetivo de esta línea de investigación es que, una vez optimizadas las condiciones de cultivo y caracterizadas estas células, puedan introducirse en el modelo animal de ratón deficiente en factor V, con el fin de evaluar su capacidad para restaurar la función de la coagulación. Aunque se trata todavía de fases iniciales, estos avances ayudan a sentar las bases para el desarrollo de terapias en el futuro.
El grupo agradece a la Asociación Europea de Hemofilia y Trastornos Afines (EAHAD) por la oportunidad ofrecida para presentar estos resultados a la comunidad científica y formar parte de este encuentro científico. La experiencia ha sido muy enriquecedora y sirve como incentivo para seguir trabajando en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
Desde el grupo de investigación y de ASDEFAV se sigue avanzando con un objetivo claro: que las enfermedades ultra raras, como el déficit de factor V, no sean invisibles y que la investigación contribuya, paso a paso, a mejorar el diagnóstico, el tratamiento y, en el futuro, la calidad de vida de los pacientes.
