Este artículo corresponde al trabajo presentado y ganador del Premio de la Real Academia Nacional de Farmacia en el Concurso Científico 2024
Representa una revisión retrospectiva y actualizada, en un contexto científico propio, del grupo de Terapias Avanzadas, génica y celular para el tratamiento de coagulopatías congénitas, dirigido por el catedrático Antonio Liras.
Se plasma en él una recopilación del proyecto que se inició hace ya casi 8 años. En este recorrido se ha perseguido el establecimiento de protocolos de terapia génica y celular para el tratamiento del déficit de factor V de la coagulación. Todo ha sido posible gracias a la Asociación para la Investigación y Cura del Déficit de Factor V, Una Esperanza para Celia, a través de micro mecenazgo o financiación colectiva (crowdfunding), y a través de contratos predoctorales concedidos por la Universidad Complutense de Madrid y a la ayuda de la empresa farmacéutica Octapharma.
Los resultados obtenidos y que se exponen en el presente trabajo, han sido muy exitosos para esta enfermedad ultra rara. Se inició el proyecto con el estudio completo de la causa mutacional en una paciente (Celia) y el estudio de segregación de sus progenitores; después con el establecimiento de un modelo celular y en animal vivo, para la mutación patológica, utilizando edición génica con CRISPR; se estandarizó la medida de factor V en ratón y, por último, se demostró la prueba de concepto de un protocolo de terapia génica lentiviral.
Los resultados han dado lugar a varios artículos publicados en revistas de alto impacto. Dos patentes se han obtenido también, una sobre la corrección de mutaciones en el gen F5 mediante edición génica y otra del propio modelo animal viable con déficit de factor V.
