Publicaciones científicas

Nueva publicación del Grupo de Terapias Avanzadas para el tratamiento del déficit de factor V

El endotelio vascular en la coagulación: Homeostasis, enfermedad y tratamiento, con un enfoque en el factor de von Willebrand y los factores VIII y V.

Estamos de nuevo de enhorabuena porque ha salido a luz otro artículo del Grupo de Terapias Avanzadas para el tratamiento del Déficit de factor V.

Después de ir comprobando los extraordinarios índices de difusión de los artículos que el grupo ha ido publicando en los dos últimos años, a nivel internacional el grupo y sobre todo la investigación que desarrollamos se está conociendo en todo el Mundo.

Muestra de ello y gracias a la extraordinaria difusión que realizan las revistas de alto prestigio en donde publicamos los resultados, la imagen positiva del grupo se hace visible y además de forma muy rápida.

Esto hace que desde los comités editoriales de las revistas relacionadas con nuestro tema de investigación, nos llegan constantemente invitaciones para escribir y enviar artículos ya que consideran que nuestro trabajo es muy relevante.

Aunque descartamos muchas de las invitaciones por falta de tiempo, en este caso decidimos que sí porque la revista así lo merecía por su alto impacto internacional.

Así se gestó el articulo que aquí se presenta. Aunque no es un articulo de investigación como tal sino una revisión actualizada, también es necesario darse a conocer de esta forma porque la realidad es que las publicaciones son la tarjeta de visita y de presentación de un grupo de investigación que se precie como es el que todos juntos hemos conformado.

Se trata de un artículo de revisión relacionado claro está con el factor V, pero algo más amplio por las sugerencias de los editores. Planteamos un tema muy importante como es el del endotelio (esa estructura que forma la pared de los vasos sanguíneos) que participa de forma crucial en el proceso de la coagulación.

Se habla en este artículo de esa función del endotelio y de eso que se llama homeostasis que son aquellos procesos que mantienen todas nuestras constantes vitales y aquellas rutas tan relevantes y vitales como es la coagulación.

La revisión realizada se ha centrado en un estudio sobre la participación del endotelio y otros factores fundamentales como son el factor de von Willebrand y los factores VIII y V.

Se repasan los nuevos hallazgos en investigación con respecto a su interrelación con el endotelio, entre ellos mismos y con aquellas otras proteínas que son muchas proteasas que activan o inactivan a los factores de la coagulación y que son las que a la postre evitan los procesos de una coagulación excesiva de la sangre.

Hay que coagular la sangre sí, cuando se precisa, pero también después hay que eliminar los coágulos que ya no sirven y que pueden producir trombosis y, por otra parte, controlar a los factores coagulantes para que no sigan coagulando.

Este articulo de revisión se ha publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences que tiene un muy alto índice de impacto internacional y que se encuentra en el primer cuartil del área de Bioquímica y Biología Molecular.

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Publicaciones científicas

Alta Heterogeneidad Mutacional y Nuevas Mutaciones en el Gen del Factor V de la Coagulación

Perspectivas futuras del tratamiento del déficit de factor V mediante terapias recombinantes y avanzadas

Os hacemos partícipes del segundo artículo fruto de todo el esfuerzo que se esta realizando por el grupo de investigación. Sobre todo por todos los que han colaborado y colaboran con el proyecto de factor V, “Una Esperanza para Celia”.

Se ha aceptado en una de las revistas de mayor impacto y de acceso abierto lo que asegura la amplia difusión nacional e internacional.

Los resultados publicados son muy importantes por dos motivos fundamentales. El primero porque demuestran la presencia de dos mutaciones, una de las cuales todavía no se había descrito nunca. El segundo es poder determinar la causa de la enfermedad, permite abrir la puerta al intento de conseguir un tratamiento mediante terapia génica, para ella y otros pacientes.

Nueva mutación detectada

En este artículo se describen los casos de dos pacientes con deficiencia grave de factor V y de sus padres. El de Celia y otro de una niña pakistaní que reside en Barcelona. Se identificó un alto nivel de heterogeneidad mutacional en el gen del factor V (muchos tipos de mutaciones) aunque solo dos de ellas dan lugar a la patología grave de déficit de factor V. La nueva mutación detectada en Celia y que no ha sido descrita anteriormente se ha denominado Jaén-1 en honor a su ciudad natal.
Una vez conocidas las mutaciones se pueden diseñar protocolos basados en terapia génica con el objeto de corregir estos defectos y que se produzcan niveles normales de factor V en el organismo.

Se están analizando los resultados de terapia génica que constituirán el tercer artículo.

Es nuestro deseo que sea un motivo más de alegría para todos los que creemos en este proyecto en cuyo núcleo residen Celia y todos aquellos que podrán beneficiarse de los avances científicos demostrados en estas publicaciones.

Colaboradores:

Departamento de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; Servicio de Pediatría del Hospital de Jaén; Pediatría y Oncohematología del Hospital Virgen de las Nieves de Granada; Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de la Universidad Complutense de Madrid; Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona; Hematología Pediátrica de Barcelona, y la Asociación para la Investigación y Cura del déficit de Factor V.

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