Prensa

Premio Internacional de Investigación al estudio del déficit del factor V, una enfermedad ultra rara

La Universidad Complutense de Madrid a través de Tribuna Complutense se hace eco de la concesión del Premio Internacional Duquesa de Soria 2021.

Como ya os contamos nos hizo entrega del mismo la Real Fundación Victoria Eugenia por nuestro proyecto “Enfermedades raras: Circunstancias y desafíos. De la causa mutacional a la terapia génica del déficit de factor V de la coagulación”.

Antonio Liras director del equipo de investigación, e integrante del Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología, de la Facultad de Ciencias Biológicas, lidera la investigación que ha hecho posible este trabajo.

Gracias Tribuna Complutense por recoger la noticia de manera tan exhaustiva y detallada.

Excelente crónica de un premio que nos colma de ilusión y esperanza. Se van obteniendo frutos a 6 años de intenso pero ilusionante trabajo.

Leer publicación Tribuna Complutense.

Científicas

Segunda publicación del Proyecto Factor V, Una esperanza para Celia

Alta Heterogeneidad Mutacional y Nuevas Mutaciones en el Gen del Factor V de la Coagulación. Perspectivas futuras del tratamiento del déficit de factor V mediante terapias recombinantes y avanzadas.

Os hacemos partícipes del segundo artículo fruto de todo el esfuerzo que se esta realizando por el grupo de investigación. Sobre todo por todos los que han colaborado y colaboran con el proyecto de factor V, “Una Esperanza para Celia”.

Se ha aceptado en una de las revistas de mayor impacto y de acceso abierto lo que asegura la amplia difusión nacional e internacional.

Los resultados publicados son muy importantes por dos motivos fundamentales. El primero porque demuestran la presencia de dos mutaciones, una de las cuales todavía no se había descrito nunca. El segundo es poder determinar la causa de la enfermedad, permite abrir la puerta al intento de conseguir un tratamiento mediante terapia génica, para ella y otros pacientes.

Nueva mutación detectada

En este artículo se describen los casos de dos pacientes con deficiencia grave de factor V y de sus padres. El de Celia y otro de una niña pakistaní que reside en Barcelona. Se identificó un alto nivel de heterogeneidad mutacional en el gen del factor V (muchos tipos de mutaciones) aunque solo dos de ellas dan lugar a la patología grave de déficit de factor V. La nueva mutación detectada en Celia y que no ha sido descrita anteriormente se ha denominado Jaén-1 en honor a su ciudad natal.
Una vez conocidas las mutaciones se pueden diseñar protocolos basados en terapia génica con el objeto de corregir estos defectos y que se produzcan niveles normales de factor V en el organismo.

Se están analizando los resultados de terapia génica que constituirán el tercer artículo.

Es nuestro deseo que sea un motivo más de alegría para todos los que creemos en este proyecto en cuyo núcleo residen Celia y todos aquellos que podrán beneficiarse de los avances científicos demostrados en estas publicaciones.

Colaboradores:

Departamento de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; Servicio de Pediatría del Hospital de Jaén; Pediatría y Oncohematología del Hospital Virgen de las Nieves de Granada; Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de la Universidad Complutense de Madrid; Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona; Hematología Pediátrica de Barcelona, y la Asociación para la Investigación y Cura del déficit de Factor V.

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Nosotros

5 de diciembre Día del Voluntariado

Hoy 5 de Diciembre es el Día del Voluntariado, ser voluntario es sinónimo de generosidad.

Voluntarios en Una esperanza para Celia

Personas increíbles que ofrecen su tiempo, su experiencia en la vida, su sonrisa, su corazón. Aquel que nunca te pide nada, el que siempre está en el anonimato, dando lo mejor de sí.

Está con los niños en el hospital haciéndolos reír mientras pasa el tratamiento, recibe a 400 personas en una gala, la organiza y la lía grande, el que llega el primero y se va el último, recoge los tapones trasladándolos a kilómetros de su pueblo, con su coche y gasolina, el que guarda toneladas de ellos en su casa, el que te moviliza a su pueblo, a sus vecinos, alumnos, clientes y a su gente, el que te reparte aceite, libros, te vende papeletas.

El que pone a nuestro servicio su empresa y negocio, aquel maestro y maestra de infantil que a pesar de los años sigue aquí, el que te pregunta muy a menudo…¿se encuentra hoy mejor Celia?

El que siempre está ahí y nunca te deja.

Ser voluntario o colaborador en AICDFV Una esperanza para Celia, es lo más parecido a ser de nuestra Familia, a la que queremos hasta el infinito.

Gracias por estos 6 años de solidaridad y cariño incondicional.

Científicas

Premio Internacional de Investigación

La Real Fundación Victoria Eugenia nos concede un importantísimo premio.

Tenemos el placer de comunicaros que han concedido un importante premio al extraordinario Equipo de Investigación. Un reconocimiento por el proyecto en el que están trabajando, el proyecto del Déficit de Factor V, dirigido por Antonio Liras.

Que suerte tan grande de estar respaldados por los mejores.

Acto completo de entrega de los Premios Duquesa de Soria 2021

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Científicas

Terapia celular para el Déficit de Factor V

Primer artículo publicado en la revista de alto impacto internacional Biomedicine & Fharmacotherapy de los avances conseguidos en el laboratorio para el Proyecto de Investigación. «Terapia celular para el Déficit de Factor V: una aproximación basada en células madre mesenquimales derivadas de placenta».

Son muchas las ocasiones en las que nos planteamos cuánto esfuerzo y tiempo ha supuesto llegar a este momento. En nuestro caso, seis años.

Nosotros, que tantas veces os contamos las barreras que se van interponiendo en el camino de Celia, y que ella va saltando con mayor o menor ayuda, queremos compartir un paso preliminar hacia un tratamiento curativo del déficit de factor V mediante terapias avanzadas como lo es la terapia celular.

La publicación en la revista de alto impacto internacional Biomedicine & amp Pharmacotherapy del primer artículo, Terapia celular para el déficit de factor V: una aproximación basada en células madre mensequinales derivadas de placenta (Cell therapy for factor V deficiency: An approach based on human decidua mesenchymal stem cells), ha nacido de los resultados obtenidos en el laboratorio en el que se lleva a cabo la Investigación sobre el déficit que padecen Celia y otras personas en el mundo (una de cada millón de nacidos vivos), que elevan la esperanza de quienes no tienen aún un tratamiento para la enfermedad.

La alegría y emoción que nos produce esta noticia se incrementa al poder trasladar ese logro a otras enfermedades hepáticas hereditarias.

Esto ha sido posible gracias a vuestra colaboración en el proyecto Una esperanza para Celia a través de tantas iniciativas que estamos llevando a cabo entre todos, que esperamos seguir agradeciendo.

Hemos dado grandes e importantes pasos, pero todavía queda un largo camino por recorrer.

Gracias también a la Asociación Andaluza de Hemofilia, Octapharma y principalmente al extraordinario equipo de investigación que nos respalda que sigue incansable y con ilusión para llegar a la meta.

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Publicación original (inglés).

Conoce a nuestro equipo.

Científicas

Primera Tesis Doctoral sobre el Proyecto de Investigación del DFV

Establecimiento de protocolos de terapias avanzadas, génica y celular, para el tratamiento del Déficit de Factor V y Factor VIII de la coagulación.

Tras años de intenso trabajo, llegó la Primera Tesis en el mundo sobre el Proyecto de Investigación del Déficit de Factor V.

Luis Javier Serrano, uno de nuestros becarios, lleva años investigando sobre el proyecto sin descanso hasta el punto de realizar su tesis doctoral sobre el mismo. Y además a través de una técnica totalmente innovadora de terapia avanzada, génica y celular.

Esta Tesis Doctoral, es una gran paso para llegar a nuestro objetivo, curar el Déficit de Factor V.

Más información UCM

Asociación andaluza de hemofilia
Prensa

Asociación andaluza de hemofilia

Charlamos con Luis Javier Serrano, miembro del equipo de investigación del Dr. Antonio Liras, Director del Grupo Complutense de investigación sobre Terapias Avanzadas.

Asociación andaluza de hemofilia
Logotipo Asociación Andaluza de Hemofilia

Medio: Fórum Social Uniradio

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