Eventos

IV Gala de Humor

Anunciamos nuestra 4ª Gala, la esperada Gala de Humor por la Enfermedades raras y el Déficit de Factor V, para el próximo 2 de Abril.

Contamos con grandes profesionales del humor:

  • Eva y Qué.
  • Miki Dkai.
  • Maika Jurado.
  • David Cepo.
  • Joseba.
  • Guelmi.
  • Rafa Frías.

Acompañaran la velada Los Rudos con su música.

Ofrecemos servicio de ludoteca gratuito para los más pequeños, por parte de Geminella Sport Animación.

¿Dónde?

🚩 Aula Magna de la Universidad de Jaén. 21:00 horas.

Entradas

🎟️12 € entrada anticipada. (15 € en taquilla).

¿Dónde comprar tu entrada?

Online

Nipopnijazz ocio & cultura.

Punto de venta físico

Training Day Carretera de Otiñar, 11 (Alcantarilla).

La Catedral del sabor, C/San Clemente, 2 (Centro).

Caponata, Calle de Cataluña, 2. (Bulevar).

Copycrea, C/Canarias, 8 (Bulevar).

NPV Nutrición. Av. Granada, 4 (Centro).

Origenial, C/ Cuatro Torres, 8 (San Ildefonso).

Ecodadys, C/ Pintos Francisco Bancos.

Estética Yohana, C/ Jorge Morales.

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Campañas

Libro solidario: El mensajero de las estrellas

Nuevo libro solidarios de Marta Solano.

Portada de el Libro El mensajero de las estrellas de Marta Solano

LA PRIMERA PERSONA QUE VA A PISAR MARTE YA HA NACIDO

El mundo está cambiando y nuestro planeta se encuentra en peligro. Las noticias de televisión se hacen eco de catástrofes naturales sin que nada cambie, mientras se acelera la carrera espacial en Marte. Los primeros exploradores del Plantea Rojo son los rovers, unos robots que trabajan para demostrar que hace 4000 millones de años, Marte pudo ser como La Tierra. Iván tendrá una difícil misión que cumplir para salvar el Sistema Solar de un gran desastre. Se convertirá en mensajero de las estrellas.

Marta Solano Heredia, autora de éste libro, es una persona increíble y generosa, dispuesta a ayudar a quién lo necesita. Después de trabajar con ella, con El viaje del Samurái, nos brinda la oportunidad de hacerlo también con El mensajero de las estrellas.

¿Conoces los 7 beneficios de leer, según la ciencia?

  1. Aumenta nuestra inteligencia emocional.
  2. Mejora nuestro vocabulario.
  3. Potencia nuestra cultura general.
  4. Es el mejor apoyo a nuestra ortografía.
  5. Nos desestresa.
  6. Hace que usemos la imaginación.
  7. Refuerza nuestro compromiso y fuerza de voluntad.

Nosotros añadimos uno más:

8. Ayuda a seguir Investigando y nos acerca a encontrar una cura para el Déficit del Factor V.

Precio 12,50€.

  • 2,5€ para la Investigación del Déficit de Factor V.

Contacta con nosotros!

Campañas

Campaña solidaria: AOVE Baby

Campaña solidaria de Aceite de Oliva Virgen Extra Baby 2021-2022.

Este aceite de oliva virgen extra cosecha temprana proviene de Jaén, cuna del olivar.

La empresa familiar que lo comercializa son los propios productores, ellos han conseguido mediante las técnicas coupage nature (Y prensado en frío) un AOVE merecedor de la palabra gourmet.

Coupage nature a lo que su nombre se refiere, es la mezcla natural distintas variedades de aceitunas para poder conseguir un AOVE espectacular, ya que a diferencia de otros coupage, el de Aove Baby se elabora de forma natural en sus inteligentes plantaciones de olivares.

Así pues con la receta natural de Aove Baby es como obtenemos un color verde translucido natural de textura suave y densa. En olfato se pueden apreciar diversos aromas vegetales intensos con matices hierba fresca recién segada, almendra verde, notas frutales a kiwi, plátano maduro y manzana verde.

Si sabor es toda una montaña rusa por el cuál el sentido del gusto empieza por un dulce sabor a frutas verdes, que desaparece con un ligero matiz a pimienta de amargor casi nulo, dejando atrás este maravilloso viaje sensorial con un intenso sabor almendrado a frutas silvestres en el retrogusto.

Y por si fuera poco por su Fin Solidario.

Precio 10,50€.

  • 2,5€ para la Investigación del Déficit de Factor V.

¡Tenéis que probarlo!

Para pedidos contacta con nosotros.

Gracias de antemano a todas las personas que nos apoyáis. Y en especial a esta empresa joven, amiga y querida AOVE Baby por apostar nuevamente por nosotros para ayudarnos. #aceitesolidarioAOVEBABY

Asociación andaluza de hemofilia
Nosotros

Donación de ASANHEMO

El pasado 23 de diciembre de 2021 firmamos el Certificado de Donación de la Asociación Andaluza de Hemofilia.

ASANHEMO, donó 30.639€ a la Asociación para la Investigación y Cura del Déficit Factor V, Una Esperanza Para Celia.

Mª José Extremera, presidenta de ASDEFAV, recibiendo la donación de ASANHEMO

Esta donación está originada en el Proyecto de Investigación del Déficit de Factor V “Una Esperanza para Celia”. Proyecto que se desarrolló dentro de la entidad ASANHEMO durante seis años.

Nuestro proyecto de investigación ha adquirido a lo largo del tiempo una dimensión mayor. Consideramos que los pacientes de Déficit de Factor V, necesitaban una dedicación más exclusiva y especifica. Por este motivo emprendimos nuestro propio camino, creando una asociación independiente, de ámbito andaluz, ASDEFAV.

La cantidad donada será destinada exclusivamente al desarrollo de los fines sociales de ASDEFAV, que son los de promover e impulsar la investigación biomédica en tratamientos clínicos curativos para Enfermedades Raras y en especial para el Déficit de Factor V de coagulación.

Agradecemos a la entidad ASANHEMO la ayuda ofrecida durante los años que hemos compartido. Y deseamos a las personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas, el mayor de los logros en la consecución de sus objetivos sociales.

Prensa

Premio Internacional de Investigación al estudio del déficit del factor V, una enfermedad ultra rara

La Universidad Complutense de Madrid a través de Tribuna Complutense se hace eco de la concesión del Premio Internacional Duquesa de Soria 2021.

Como ya os contamos nos hizo entrega del mismo la Real Fundación Victoria Eugenia por nuestro proyecto “Enfermedades raras: Circunstancias y desafíos. De la causa mutacional a la terapia génica del déficit de factor V de la coagulación”.

Antonio Liras director del equipo de investigación, e integrante del Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología, de la Facultad de Ciencias Biológicas, lidera la investigación que ha hecho posible este trabajo.

Gracias Tribuna Complutense por recoger la noticia de manera tan exhaustiva y detallada.

Excelente crónica de un premio que nos colma de ilusión y esperanza. Se van obteniendo frutos a 6 años de intenso pero ilusionante trabajo.

Leer publicación Tribuna Complutense.

Patentes y registros

Método In Vitro para recuperar la expresión del gen F5

Método In Vitro para recuperar la expresión del Gen F5 que codifica el factor V de la coagulación.

Descripción

Dentro del Grupo UCM de Terapias Avanzadas: génica y celular y del grupo de Genética De la Santa Creu i Sant Pau Hospital de Barcelona, se ha desarrollado un método para la corrección in vitro de mutaciones en el gen F5, que dan lugar al déficit del factor V de la coagulación, y la generación de herramientas con las que “curar” este tipo de coagulopatía que hoy día no tiene un tratamiento ni siquiera paliativo de los síntomas. Para ello, se utiliza la metodología CRISPR/Cas9 con la que se corrige una nueva mutación patológica descrita por el equipo de investigación, pero que se podría aplicar para otro tipo de mutaciones en el mismo gen F5.

Las herramientas para tratar la coagulopatía generada por esta mutación están protegidas por una patente nacional (ES2785323B2) con extensión internacional PCT.

Esquema del diseño de guías de edición génica mediante CRISPR/Cas9, para la obtención del modelo celular mutado (A) y para la reversión y corrección de la mutación (B).
Esquema del diseño de guías de edición génica mediante CRISPR/Cas9, para la obtención del modelo celular mutado (A) y para la reversión y corrección de la mutación (B).
¿Cómo funciona?

El factor V es una proteína esencial que participa en la coagulación y que desempeña un papel clave en la llamada cascada de la coagulación de la sangre debido a su actividad procoagulante y anticoagulante.

La deficiencia de factor V es un trastorno de la coagulación asociado a mutaciones en el gen F5 que se caracteriza clínicamente por un espectro heterogéneo de manifestaciones hemorrágicas, que van desde sangrados de mucosas o tejidos blandos, hasta hemorragias potencialmente mortales. En la actualidad no existe un tratamiento ni paliativo ni curativo para esta enfermedad.

Para recuperar la expresión del gen F5 que codifica el factor V de la coagulación, se pueden utilizar dos parejas de guías diferentes con las que se corrige la mutación identificada en el nucleótido 3279 del gen F5, que genera en la secuencia aminoacídica del factor V una mutación sin sentido que da lugar a un codón stop, lo que produce una proteína truncada sin función coagulante.

Utilizando cualquiera de las parejas de guías, se obtiene un cultivo celular en el que se recupera la expresión del gen F5 y se revierte la mutación, lo que abre la posibilidad de abordar una estrategia terapéutica basada en protocolos de terapia génica o celular.

Ventajas

Se proporcionan herramientas para “curar” (no paliar) esta coagulopatía congénita derivada de una mutación en el gen F5, actuando de manera específica sobre la mutación que produce el déficit de factor V de la coagulación, estableciéndose un tratamiento curativo de larga duración o permanente e individualizado para cada paciente.

En los modelos de cultivo celular obtenidos con las parejas de guías, se propone alcanzar una eficacia de corrección de, aproximadamente, el 40%, lo que implicaría pasar de un fenotipo grave a otro leve asintomático.

¿Dónde se ha desarrollado?

Este método se ha desarrollado en el seno del Grupo UCM de Terapias Avanzadas: génica y celular. Se llevan a cabo dos líneas generales de investigación, la línea de terapia génica y la línea de terapia celular, pero con un objetivo común que es establecer protocolos basados en esas dos estrategias para el tratamiento de coagulopatías congénitas de origen monogénico, como son la hemofilia A, la hemofilia B y el déficit de factor V de la coagulación.

Y además

Estamos interesados en contactar con empresas que deseen obtener una licencia de explotación de esta patente. Además, como se viene haciendo hasta ahora, estamos abiertos a establecer colaboraciones en forma de convenios de investigación con empresas interesadas en cualquiera de las líneas de investigación del grupo.

Más información

Publicaciones científicas

Alta Heterogeneidad Mutacional y Nuevas Mutaciones en el Gen del Factor V de la Coagulación

Perspectivas futuras del tratamiento del déficit de factor V mediante terapias recombinantes y avanzadas

Os hacemos partícipes del segundo artículo fruto de todo el esfuerzo que se esta realizando por el grupo de investigación. Sobre todo por todos los que han colaborado y colaboran con el proyecto de factor V, “Una Esperanza para Celia”.

Se ha aceptado en una de las revistas de mayor impacto y de acceso abierto lo que asegura la amplia difusión nacional e internacional.

Los resultados publicados son muy importantes por dos motivos fundamentales. El primero porque demuestran la presencia de dos mutaciones, una de las cuales todavía no se había descrito nunca. El segundo es poder determinar la causa de la enfermedad, permite abrir la puerta al intento de conseguir un tratamiento mediante terapia génica, para ella y otros pacientes.

Nueva mutación detectada

En este artículo se describen los casos de dos pacientes con deficiencia grave de factor V y de sus padres. El de Celia y otro de una niña pakistaní que reside en Barcelona. Se identificó un alto nivel de heterogeneidad mutacional en el gen del factor V (muchos tipos de mutaciones) aunque solo dos de ellas dan lugar a la patología grave de déficit de factor V. La nueva mutación detectada en Celia y que no ha sido descrita anteriormente se ha denominado Jaén-1 en honor a su ciudad natal.
Una vez conocidas las mutaciones se pueden diseñar protocolos basados en terapia génica con el objeto de corregir estos defectos y que se produzcan niveles normales de factor V en el organismo.

Se están analizando los resultados de terapia génica que constituirán el tercer artículo.

Es nuestro deseo que sea un motivo más de alegría para todos los que creemos en este proyecto en cuyo núcleo residen Celia y todos aquellos que podrán beneficiarse de los avances científicos demostrados en estas publicaciones.

Colaboradores:

Departamento de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; Servicio de Pediatría del Hospital de Jaén; Pediatría y Oncohematología del Hospital Virgen de las Nieves de Granada; Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de la Universidad Complutense de Madrid; Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona; Hematología Pediátrica de Barcelona, y la Asociación para la Investigación y Cura del déficit de Factor V.

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Nosotros

5 de diciembre Día del Voluntariado

Hoy 5 de Diciembre es el Día del Voluntariado, ser voluntario es sinónimo de generosidad.

Voluntarios en Una esperanza para Celia

Personas increíbles que ofrecen su tiempo, su experiencia en la vida, su sonrisa, su corazón. Aquel que nunca te pide nada, el que siempre está en el anonimato, dando lo mejor de sí.

Está con los niños en el hospital haciéndolos reír mientras pasa el tratamiento, recibe a 400 personas en una gala, la organiza y la lía grande, el que llega el primero y se va el último, recoge los tapones trasladándolos a kilómetros de su pueblo, con su coche y gasolina, el que guarda toneladas de ellos en su casa, el que te moviliza a su pueblo, a sus vecinos, alumnos, clientes y a su gente, el que te reparte aceite, libros, te vende papeletas.

El que pone a nuestro servicio su empresa y negocio, aquel maestro y maestra de infantil que a pesar de los años sigue aquí, el que te pregunta muy a menudo…¿se encuentra hoy mejor Celia?

El que siempre está ahí y nunca te deja.

Ser voluntario o colaborador en AICDFV Una esperanza para Celia, es lo más parecido a ser de nuestra Familia, a la que queremos hasta el infinito.

Gracias por estos 6 años de solidaridad y cariño incondicional.

Nosotros

Día Internacional de las personas con Discapacidad

En el Día Internacional de las personas con Discapacidad, os vamos a hablar de la desconocida e invisible, Discapacidad Orgánica.

Símbolo de discapacidad orgánica
Símbolo de discapacidad orgánica

La padecen los pacientes con coagulopatías (deficitaria coagulación de la sangre) y por lo tanto con Déficit de Factor V.

La Discapacidad Orgánica , es aquella en la que se pierde la funcionalidad de los órganos internos o procesos fisiológicos, ya sean de forma congénita o adquirida.

Aunque no se vean, son enfermedades incapacitantes, se sufren, padecen y limitan la vida.

Cada enfermedad tiene una problemática diferente que dificulta el día a día, e influyen en la calidad de vida. Todo ello agravado por la invisibilidad, incomprensión social y laboral y la falta de reconocimiento oficial.

Queremos concienciar sobre la inclusión verdadera y efectiva de todas las personas con discapacidad, en todos los ámbitos y aspectos de la vida política, social, económica y cultural.

Más Investigación por favor.