Patentes y registros

Registro del proyecto de terapias avanzadas para el Déficit de factor V

Proyecto español sobre terapias avanzadas para el déficit de factor V, primero en el ranking en Orpha.net

Pero, ¿Qué es Orpha.net? Es la plataforma mundial e internacional sobre enfermedades raras.

Orpha.net se estableció en Francia en 1997 con el fin de reunir los escasos conocimientos que existían sobre enfermedades raras y mejorar así el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con este tipo de enfermedades.

Esta iniciativa se convirtió, en el año 2000, en un objetivo europeo, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea y creciendo hasta la actualidad hasta constituir un Consorcio de 40 países, en Europa y en todo el mundo. Se ha convertido, de esta forma, en la fuente de información de referencia sobre enfermedades raras, con el compromiso de afrontar los nuevos desafíos que surgen de un panorama político, científico e internet, en rápida evolución.

Sus objetivos principales son:

Mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en los campos de la salud, la investigación, y proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras y conocimientos especializados, garantizando un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas —usuarios y agentes en este campo— en relación a la masiva información disponible en internet, y contribuir a la generación de conocimiento sobre las enfermedades raras.

Orpha.net, trabaja con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores, a representantes de pacientes y profesionales del sector socio-sanitario.

Ofrece así servicios de libre acceso como el inventario de enfermedades raras. La clasificación de enfermedades, elaborada usando clasificaciones de expertos ya existentes y publicadas. Enciclopedia de enfermedades raras. Listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.

Directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet.

Una enciclopedia de recomendaciones y guías para la atención médica de emergencia y la anestesia, así como guías para la práctica clínica.

Un boletín de noticias bimensual, Orpha.News, que ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.

Una colección de informes temáticos, la Serie de Informes Orphanet, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente desde la web.

Orphadata, ofrece un conjunto de datos de elevada calidad relacionados con las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en un formato reutilizable y computable.

Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO), un vocabulario estructurado para las enfermedades raras que se deriva de la base de datos Orphanet, capturando relaciones entre enfermedades, genes y otras características relevantes.

Proyecto español sobre terapias avanzadas

El déficit de factor V se caracteriza por un sangrado incontrolado, de forma espontánea, debido a cirugías o por traumatismos. Es una enfermedad que se encuentra entre las catalogadas como ultra-raras, ya que se produce en 1 caso por millón de personas, y es de carácter autosómico recesivo, no ligado al sexo. Además, actualmente no existe un tratamiento eficaz (medicamento específico) como ya sucede para otras coagulopatías congénitas como la hemofilia.

E Proyecto que desarrolla el Grupo UCM de Terapias Avanzadas para el tratamiento de este déficit de factor V, ocupa el número 1 del ranking en Orpha.net, siendo el único en Terapias Avanzadas.

Terapia del Factor V

Este grupo de investigación de la Universidad Complutense de Madrid, que forma parte del Campus de Excelencia Internacional Campus Moncloa dentro del cluster i-Health-Medicina Innovadora, está dirigido por el profesor Antonio Liras del Departamento de Fisiología de la Facultad de Ciencias Biológicas y miembro del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (IISi+12).

Esta trabajando desde hace años en el estudio y puesta a punto de protocolos basados en Terapias Avanzadas o Innovadoras para futuras terapias de distintas coagulopatías congénitas como la hemofilia o las debidas a la deficiencia de otros factores de la coagulación como es el caso del factor V.

Sus estudios, llevados a cabo en colaboración con el Servicio de Medicina Regenerativa del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (IISi+12), con la Dra. Ana Isabel Flores, la Dra. Paz Torre-Merino, y Luis Javier Serrano como becario predoctoral, han generado interesantísimos resultados, y se basan en protocolos de terapia génica y terapia celular.

El gran logro hasta el momento, ha sido la obtención de hepatocitos funcionales en el laboratorio, que forman una estructura 3D o hepatosferas, que producen factor V de la coagulación. Estos hepatocitos se han obtenido, por diferenciación hepatogénica, a partir de células madre mesenquimales de placenta humana.

No ha sido ni será sencillo continuar con este ilusionante e innovador proyecto ya que la fuente de financiación procede únicamente del empuje económico fruto del “crowdfunding”.

Desarrollado por los propios pacientes y la Asociación Andaluza de Hemofilia (ASANHEMO) que representa el nexo de unión o colaboración entre un colectivo de pacientes y el ámbito investigador de la Universidad.

Más información

Orpha.net

Deficiencia factor V

Proyectos investigación sobre déficit factor V

Científicas

Investigación Factor V

Investigación de Alto Nivel en el Déficit de Factor V.

Hay infinidad de grupos en el mundo que trabajan en equipo y se reúnen para tratar asuntos que conciernen a su trabajo. La gran mayoría son grupos anónimos cuya existencia pasa desapercibida, a pesar de que su trabajo repercuta en muchas otras personas. Equipos que diseñan artilugios necesarios y otro tanto de trastos innecesarios, equipos para el desarrollo en I+D, equipos de restauración, equipos de redacción, equipos de ingeniería superior, etc.

En la vida los paralelismos se suceden. Hablemos de alguno de ellos.

Si nos detenemos a pensar, las personas que padecen Déficit de Factor V son protagonistas, por ser una de cada millón de las nacidas vivas y, como no podía ser menos, hay un grupo que resulta ser también protagonista por ser el único grupo que investiga en terapias avanzadas para el Déficit de Factor V.

Ayer dimos un salto a Madrid, a la reunión de trabajo del único grupo de Investigación de Terapias avanzadas para el Déficit de Factor V a nivel mundial que se celebraba en el Servicio de Medicina Regenerativa del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (IISi+12).

El orden del día pudiera parecer excesivamente breve por sus dos puntos: discusión de resultados y planteamiento de objetivos a corto y medio plazo. Nada más lejos de la realidad, pero vamos a extraer lo más importante.

Resultados:

Han logrado obtener hepatocitos en el laboratorio a partir de las células madre de placenta humana y además que es lo importante, estos hepatocitos producen (expresan) factor V de la coagulación.

Objetivos:

Difusión mediante dos artículos que serán enviados a revistas indexadas de impacto internacional de doble revisión (peer-review).

  • Un artículo tratará los resultados de las mutaciones de dos “protagonistas” con Déficit de Factor V: Celia y otra niña de origen pakistaní, así como de sus respectivos progenitores.
  • El otro artículo recopilará los resultados obtenidos en hepatocitos.

Nos queda en el tintero hablar de motivación, ética, compromiso, vocación, ilusión, financiación, que no es poco, sobre todo si lo abordamos sin perder en el horizonte la línea, en este caso no paralela sino la que cruza esta y otras historias con un tajante corte perpendicular.

Se trata de la que han trazado personas gestoras de fraudes que envuelven de niebla espesa un camino solidario y que, por suerte, están siendo investigados.

Como decíamos, se queda en el tintero, pero no por mucho tiempo.

Siempre hay una ESPERANZA PARA CELIA y para otros protagonistas del FV.