El comienzo de este proyecto fue posible gracias a una serie de circunstancias y desafíos iniciales. En general la investigación en enfermedades raras y mucho más en ultra raras, se basa precisamente en estas dos cosas, circunstancias y desafíos.
En 2013, en Jaén, Mª José y Manolo padres de una niña, Celia, con problemas graves de sangrado que se le diagnosticó en un principio de enfermedad de Leiden, pero más tarde, rectificando, de déficit congénito de factor V.
Acuden a la Federación Española de Hemofilia y a la Federación Mundial de Hemofilia para pedir información sobre dicha patología y sobre qué grupos de investigación podían estar desarrollando nuevos tratamientos para esta enfermedad.
No reciben ninguna información.
Más tarde, entran a formar parte como socios en la Asociación Andaluza de Hemofilia en la que Antonio Liras era en esos momentos, el asesor científico de aquella asociación.
He aquí la circunstancia. Su presidenta en ese momento, Lola Camero, se implica al máximo y se convierte en la impulsora para buscar respuestas y soluciones para esta familia que se encontraba sola y sin información.
A petición suya Antonio Liras que por aquel entonces era también presidente de la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia, inicia una revisión exhaustiva en la búsqueda de grupos que estuvieran desarrollando investigaciones sobre el déficit de factor V de la coagulación, una enfermedad ultra rara.
No hubo resultados, todo infructuoso, nadie investigaba en esta patología.
En ese momento el grupo de investigación del Dr. Liras estaba centrado en el establecimiento de protocolos de terapia génica no viral para la hemofilia B.
En 2014, los resultados que se obtuvieron en ese proyecto de hemofilia B no eran trasladables a la clínica por lo que hubo que desistir de aquel proyecto (segunda circunstancia).
Toda esta situación coincidió con la demanda que se le hacía a Antonio Liras desde esta familia a través de Lola Camero y la Asociación Andaluza de Hemofilia. Esto suponía una dedicación completa y en exclusiva al tema de factor V con el apoyo asociativo y social por supuesto.
Esto hizo que Antonio Liras tomara la decisión de reorientar sus líneas de investigación y centrarse en esa nueva e ilusionante aventura.
De tal forma fue este apoyo, que en 2015 se organiza en Sevilla el primer evento para la recaudación de fondos (“crowdfunding”) para la investigación sobre el déficit de factor V.
Conformado y reestructurado el grupo de investigación con nuevos objetivos, el proyecto se registra ese mismo año en Orphanet.
En 2016 se consigue para Celia en Jaén como medicamento extranjero el medicamento Octaplas®, gestión en la que Antonio Liras fue pieza clave.
En 2017 se consigue de la empresa farmacéutica (Octapharma España) la primera financiación económica para el proyecto.
En esos momentos Antonio Liras en especial, pero todo el grupo también, experimentaron, después de muchos años de haber desarrollado labores de investigación, esa sensación extraña de hacer investigación básica con objetivos traslacionales, poniendo cara al paciente que era Celia.
Y, ¿Cuáles fueron los desafíos? El primero de ellos fue que, en esos momentos, aunque con un gran entusiasmo, el grupo se encontraba frente a un proyecto de una gran envergadura en el que además partíamos de cero porque no había nada descrito y no sabíamos donde íbamos a llegar.
El segundo desafío fue afrontar el proyecto con una muy alta responsabilidad, derivada del apoyo social (de alguna forma presión social), hacia el proyecto.
El tercero era que se debía construir, para lograr los objetivos planteados, un grupo multidisciplinar, ya que las estrategias experimentales para abordar dichos objetivos pasaban a la fuerza por las Terapias Avanzadas, génica o celular.
Y, por último, el cuarto desafío fue canalizar y gestionar todo ese apoyo y esperanza que desde la sociedad muy definida y concreta (no sociedad en general) se percibía desde el primer momento.
La evolución del proyecto desde aquel año 2017 ha sido acorde a las posibilidades económicas fruto del “crowdfunding”, del apoyo de algunas empresas farmacéuticas que creen y confían en el proyecto, de la Universidad Complutense de Madrid y de los laboratorios y centros que colaboran en el proyecto.
Actualmente todo se canaliza a través de una nueva y joven asociación, la Asociación para la investigación y cura del déficit de factor V (ASDEFAV), Una Esperanza para celia.
Los resultados ya están aflorando en estudios en modelos celulares y muy próximamente en modelos en animal.
La historia continua, todos de la mano, investigadores, organismos, empresas y sobre todo aquellas personas que confían en el proyecto.
