Publicaciones científicas

Nueva publicación para el Proyecto Factor V

Cuarta publicación para el Proyecto de nuestro Equipo de Investigación, el Proyecto Factor V.

¿Qué hemos hecho?

Hemos producido una célula patológica que presenta una mutación similar a la de Celia. Esto se ha conseguido gracias a la novedosa herramienta de edición genética CRISPR.

Se utilizaron unas células llamadas HEPG2, que producen mucho factor V. Estas células superproductoras, con la herramienta CRISPR, las transformamos en enfermas con la mutación y dejaron de producir un factor V funcional.

En las pruebas de coagulación tal y como se hacen en los hospitales, se obtenía un factor V deficiente (déficit de factor V).

Después decidimos curarlas, aplicando de igual modo esta herramienta de edición CRISPR.

Mediante las pruebas de coagulación, comprobamos que estas células se recuperaron parcialmente y volvían a producir un factor V que coagulaba la sangre.

¿Qué conclusiones sacamos?

Esta herramienta CRISPR nos permite obtener modelos mutados para el factor V o para cualquier otro factor de la coagulación, imitando las mutaciones que presenta un determinado paciente.

Esto es la futura medicina individualizada.

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Publicaciones científicas

Tercera publicación del Proyecto de Factor V

La prestigiosa revista Frontiers in Veterinay Science dedica un articulo a los ratones del Proyecto de Factor V.

La importancia de este último artículo se basa en que es la primera vez que se estandariza la determinación del factor V en ratón.

Se han utilizado, aproximadamente, 45 ratones a los que se ha extraído sangre con las más estrictas medidas de respeto a los animales según las normativas vigentes y con autorización del Comité de Ética de la Comunidad Autónoma de Madrid.

¿Por qué se utilizan tantos ratones?

En el estudio estadístico de los resultados se necesitan un número alto de individuos, para tener un valor significativo.

¿Qué se ha evaluado en los ratones?

Por primera vez (con este tamaño de muestra), se ha medido el factor V, el INR de la coagulación y otro tiempo más de coagulación. Además, se ha realizado en hembras (50%) y en machos (el otro 50%).

Se ha recogido sangre a distintas horas del día y de la noche ya que los valores varían mucho dependiendo de la hora, porque los roedores tienen un exacerbado ciclo circadiano.

Por si todo esto fuera poco, también se ha puesto a punto todo esto en un aparato (coagulómetro) que se utiliza en los hospitales y ambulatorios para las pruebas de coagulación y que solo sirve para humanos. A partir de ahora también para ratones gracias a estos estudios.

¿Y para qué hacer todo esto en ratones?

Se está desarrollando en el laboratorio del Proyecto factor V, ratones con la misma enfermedad que padece Celia y que se van a utilizar como modelo para probar los prototipos de protocolos curativos de Terapia Génica.

Para saber si funcionan en el ratón y curan la enfermedad, se necesita tener plena seguridad de que los datos de factor V sean totalmente fiables, y se pueda diferenciar claramente a un ratón sano de uno enfermo.

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Publicaciones científicas

Segunda publicación del Proyecto Factor V, Una esperanza para Celia

Alta Heterogeneidad Mutacional y Nuevas Mutaciones en el Gen del Factor V de la Coagulación. Perspectivas futuras del tratamiento del déficit de factor V mediante terapias recombinantes y avanzadas.

Os hacemos partícipes del segundo artículo fruto de todo el esfuerzo que se esta realizando por el grupo de investigación. Sobre todo por todos los que han colaborado y colaboran con el proyecto de factor V, “Una Esperanza para Celia”.

Se ha aceptado en una de las revistas de mayor impacto y de acceso abierto lo que asegura la amplia difusión nacional e internacional.

Los resultados publicados son muy importantes por dos motivos fundamentales. El primero porque demuestran la presencia de dos mutaciones, una de las cuales todavía no se había descrito nunca. El segundo es poder determinar la causa de la enfermedad, permite abrir la puerta al intento de conseguir un tratamiento mediante terapia génica, para ella y otros pacientes.

Nueva mutación detectada

En este artículo se describen los casos de dos pacientes con deficiencia grave de factor V y de sus padres. El de Celia y otro de una niña pakistaní que reside en Barcelona. Se identificó un alto nivel de heterogeneidad mutacional en el gen del factor V (muchos tipos de mutaciones) aunque solo dos de ellas dan lugar a la patología grave de déficit de factor V. La nueva mutación detectada en Celia y que no ha sido descrita anteriormente se ha denominado Jaén-1 en honor a su ciudad natal.
Una vez conocidas las mutaciones se pueden diseñar protocolos basados en terapia génica con el objeto de corregir estos defectos y que se produzcan niveles normales de factor V en el organismo.

Se están analizando los resultados de terapia génica que constituirán el tercer artículo.

Es nuestro deseo que sea un motivo más de alegría para todos los que creemos en este proyecto en cuyo núcleo residen Celia y todos aquellos que podrán beneficiarse de los avances científicos demostrados en estas publicaciones.

Colaboradores:

Departamento de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; Servicio de Pediatría del Hospital de Jaén; Pediatría y Oncohematología del Hospital Virgen de las Nieves de Granada; Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de la Universidad Complutense de Madrid; Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona; Hematología Pediátrica de Barcelona, y la Asociación para la Investigación y Cura del déficit de Factor V.

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Primera publicación para el Proyecto de Factor V

Primer artículo publicado en la revista de alto impacto internacional Biomedicine & Fharmacotherapy de los avances conseguidos en el laboratorio para el Proyecto de Investigación. «Terapia celular para el Déficit de Factor V: una aproximación basada en células madre mesenquimales derivadas de placenta».

Son muchas las ocasiones en las que nos planteamos cuánto esfuerzo y tiempo ha supuesto llegar a este momento. En nuestro caso, seis años.

Nosotros, que tantas veces os contamos las barreras que se van interponiendo en el camino de Celia, y que ella va saltando con mayor o menor ayuda, queremos compartir un paso preliminar hacia un tratamiento curativo del déficit de factor V mediante terapias avanzadas como lo es la terapia celular.

La publicación en la revista de alto impacto internacional Biomedicine & amp Pharmacotherapy del primer artículo, Terapia celular para el déficit de factor V: una aproximación basada en células madre mensequinales derivadas de placenta (Cell therapy for factor V deficiency: An approach based on human decidua mesenchymal stem cells), ha nacido de los resultados obtenidos en el laboratorio en el que se lleva a cabo la Investigación sobre el déficit que padecen Celia y otras personas en el mundo (una de cada millón de nacidos vivos), que elevan la esperanza de quienes no tienen aún un tratamiento para la enfermedad.

La alegría y emoción que nos produce esta noticia se incrementa al poder trasladar ese logro a otras enfermedades hepáticas hereditarias.

Esto ha sido posible gracias a vuestra colaboración en el proyecto Una esperanza para Celia a través de tantas iniciativas que estamos llevando a cabo entre todos, que esperamos seguir agradeciendo.

Hemos dado grandes e importantes pasos, pero todavía queda un largo camino por recorrer.

Gracias también a la Asociación Andaluza de Hemofilia, Octapharma y principalmente al extraordinario equipo de investigación que nos respalda que sigue incansable y con ilusión para llegar a la meta.

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Publicación original (inglés).

Conoce a nuestro equipo.

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Proyecto de Factor V

Investigadores complutenses consiguen producir el factor V de la coagulación a partir de células madre.

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Medio: Red.cubren

Publicaciones científicas

Terapia del Factor V

Proyecto español sobre terapias avanzadas para el déficit de factor V, primero en el ranking en Orpha.net

Pero, ¿Qué es Orpha.net? Es la plataforma mundial e internacional sobre enfermedades raras.

Orpha.net se estableció en Francia en 1997 con el fin de reunir los escasos conocimientos que existían sobre enfermedades raras y mejorar así el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con este tipo de enfermedades.

Esta iniciativa se convirtió, en el año 2000, en un objetivo europeo, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea y creciendo hasta la actualidad hasta constituir un Consorcio de 40 países, en Europa y en todo el mundo. Se ha convertido, de esta forma, en la fuente de información de referencia sobre enfermedades raras, con el compromiso de afrontar los nuevos desafíos que surgen de un panorama político, científico e internet, en rápida evolución.

Sus objetivos principales son:

Mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en los campos de la salud, la investigación, y proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras y conocimientos especializados, garantizando un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas —usuarios y agentes en este campo— en relación a la masiva información disponible en internet, y contribuir a la generación de conocimiento sobre las enfermedades raras.

Orpha.net, trabaja con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores, a representantes de pacientes y profesionales del sector socio-sanitario.

Ofrece así servicios de libre acceso como el inventario de enfermedades raras. La clasificación de enfermedades, elaborada usando clasificaciones de expertos ya existentes y publicadas. Enciclopedia de enfermedades raras. Listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.

Directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet.

Una enciclopedia de recomendaciones y guías para la atención médica de emergencia y la anestesia, así como guías para la práctica clínica.

Un boletín de noticias bimensual, Orpha.News, que ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.

Una colección de informes temáticos, la Serie de Informes Orphanet, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente desde la web.

Orphadata, ofrece un conjunto de datos de elevada calidad relacionados con las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en un formato reutilizable y computable.

Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO), un vocabulario estructurado para las enfermedades raras que se deriva de la base de datos Orphanet, capturando relaciones entre enfermedades, genes y otras características relevantes.

Proyecto español sobre terapias avanzadas

El déficit de factor V se caracteriza por un sangrado incontrolado, de forma espontánea, debido a cirugías o por traumatismos. Es una enfermedad que se encuentra entre las catalogadas como ultra-raras, ya que se produce en 1 caso por millón de personas, y es de carácter autosómico recesivo, no ligado al sexo. Además, actualmente no existe un tratamiento eficaz (medicamento específico) como ya sucede para otras coagulopatías congénitas como la hemofilia.

E Proyecto que desarrolla el Grupo UCM de Terapias Avanzadas para el tratamiento de este déficit de factor V, ocupa el número 1 del ranking en Orpha.net, siendo el único en Terapias Avanzadas.

Terapia del Factor V

Este grupo de investigación de la Universidad Complutense de Madrid, que forma parte del Campus de Excelencia Internacional Campus Moncloa dentro del cluster i-Health-Medicina Innovadora, está dirigido por el profesor Antonio Liras del Departamento de Fisiología de la Facultad de Ciencias Biológicas y miembro del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (IISi+12).

Esta trabajando desde hace años en el estudio y puesta a punto de protocolos basados en Terapias Avanzadas o Innovadoras para futuras terapias de distintas coagulopatías congénitas como la hemofilia o las debidas a la deficiencia de otros factores de la coagulación como es el caso del factor V.

Sus estudios, llevados a cabo en colaboración con el Servicio de Medicina Regenerativa del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (IISi+12), con la Dra. Ana Isabel Flores, la Dra. Paz Torre-Merino, y Luis Javier Serrano como becario predoctoral, han generado interesantísimos resultados, y se basan en protocolos de terapia génica y terapia celular.

El gran logro hasta el momento, ha sido la obtención de hepatocitos funcionales en el laboratorio, que forman una estructura 3D o hepatosferas, que producen factor V de la coagulación. Estos hepatocitos se han obtenido, por diferenciación hepatogénica, a partir de células madre mesenquimales de placenta humana.

No ha sido ni será sencillo continuar con este ilusionante e innovador proyecto ya que la fuente de financiación procede únicamente del empuje económico fruto del “crowdfunding”.

Desarrollado por los propios pacientes y la Asociación Andaluza de Hemofilia (ASANHEMO) que representa el nexo de unión o colaboración entre un colectivo de pacientes y el ámbito investigador de la Universidad.

Más información

Orpha.net

Deficiencia factor V

Proyectos investigación sobre déficit factor V